Re: 筋生検について
国立精神･神経センター武蔵病院の埜中征哉です。

リー脳症の原因はいろいろです。筋生検や遺伝子検査で病気の確定診断がつくのは３０％位です。７０％はいろいろ検査をしても診断がつきません。診断としてはピルビン酸脱水素酵素複合体欠損、ミトコンドリアDNA変異（ATPaseコード領域内）、チトクロームｃ酸化酵素欠損、ミトコンドリア複合体I欠損などです。
　診断がついても、病気が治るような治療に結びつくものはありません。ビタミンB１依存性ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損はビタミンB１の大量投与が有効です。ご質問いただいた方のお子様はすでにビタミン治療をうけておられるので、この病気ではなさそうです。
　私たちのところでは、筋生検の検体は凍結保存してあります。現在診断がつかない人でも、将来学問が進めば、保存した検体をまた取り出して、検索し診断がつけられる可能性があるからです。現在は治療法がなくても、将来画期的な治療法が出ないとは限りません。その時にはきちんとした診断名が必要です。ですから、将来のことを考えれば筋生検をうけ、診断がつくものならば診断をつけてもらった方がよいということになります。
　また、代謝性筋疾患はどのような病気が隠れているかわかりません。たとえば小児型ポンペ病というのがあります。このポンペ病には酵素補充療法がとても有効で、今年の6月から保険適応になりました。臨床症状は肢帯型筋ジストロフィーと同じです。筋ジストロフィーは治らないからと、筋生検を受けられなかった人の中にはポンペ病が隠されている可能性があります。幸い血液での生化学検査が出来ますので、肢帯型筋ジストロフィーで筋生検を受けなかった方は生化学診断を受けるように広報活動をしています。でも、情報が得られず治療を受けられない方がいるのではないかと、心配しています。
　ごたごた書いてすみません。わたし個人としては筋生検は受けられた方がよいと思います。筋生検は簡単な術です。慣れた人がすれば30分以内に終わります。麻酔も昔と違って、安全な麻酔薬があります。