J-mit　過去のドクター相談室

ミトコンドリア病のＣＫ値

はじめまして。１０代の娘についてご相談させてください。
筋疾患の疑いで筋生検を受けたところ、赤色ぼろ線維が見られたとのことで、ミトコンドリア病の診断を受けました。
症状は、ふくらはぎを中心に下肢の筋肉が硬く、疲れやすい状態です。
親族には同じ病歴はおりません。
ＣＫ値が１００００以上あるので、筋ジスの疑いも残っています。
そこで伺いたいのですが、ミトコンドリア病で、筋症状のみが見られ、ＣＫ値が著しく高くなるケース、あるいは、筋ジスで、赤色ぼろ線維が見られるケースはありますか？
現在はノイキノンを服用し、少し体が楽なようです。
お忙しいところ恐縮ですが、ご意見をお願いいたします。

投稿日時：2007-5-13 14:52
投稿者：ゲスト

Re: ミトコンドリア病のＣＫ値

国立精神・神経センター武蔵病院の埜中征哉です。

以前、ミトコンドリア病でのCK値について調査したことがあります。ミトコンドリア病ではメラスが一番CK値が高くなりますが、2,000を超えることはまずありません。ミトコンドリア病でミオグロビン尿を伴う例も報告されています。この場合はかなり高くなると思いますが、この様な症例はまれです。お嬢様の場合、CK値が10,000以上とのことですので、ミトコンドリア病としてはちょっと合わない気がします。
　筋ジストロフィーや慢性筋炎でも赤色ぼろ線維が出現することはあります。それは長い経過をとる、慢性の病気の場合ではかなりの頻度でみられます。お嬢様は筋力低下がありますか（階段の昇降に手すりが必要だとか）？

投稿日時：2007-5-14 5:29
投稿者：ゲスト

Re: ミトコンドリア病のＣＫ値

埜中先生、お忙しいところお返事ありがとうございます。
現在のところ、階段は手すりなしで昇降できます。ただし、疲れやすく、階段を使用すると脚の筋肉がコチコチになってしまうので、学校ではエレベーターの使用を許可していただいています。
また、子供のころから運動が苦手で、特に走るのが他の子に比べて遅かったです。現在は、歩行には全く支障がないものの、ほどんど走れなくなってしまったので、筋力は低下していると思います。
毎日電車通学し、日常生活はごく普通にできております。
尚、最初にＣＫ値が高いことで疑われた病気は、多発性筋炎でした。でも、それは検査入院の結果否定されています。
慢性筋炎というのは、どのようなものなのでしょうか。
お手数ですが、またお時間がある時にアドバイスいただけると助かります。
よろしくお願いいたします。

投稿日時：2007-5-21 12:25
投稿者：ゲスト

Re:ミトコンドリア病のＣＫ値

返事が遅くなってすみません。

慢性筋炎とは慢性多発筋炎、慢性皮膚筋炎などをひっくるめてお話したつもりです。筋炎は筋生検で否定されているようなので、後は筋ジストロフィーの可能性があるか、それを確認することです。筋ジストロフィーにはいろいろな病気がありますので、その鑑別には免疫組織化学的染色というのを行います。主治医の先生にその結果がでているかどうかおたずねになるとよいでしよいでしょう。
筋がこちこちになって、あまり痛みが激しいときはダントリウムという筋弛緩剤が効くことが多いです。試されてはいかがですか？

投稿日時：2007-5-22 7:20
投稿者：ゲスト

Re:ミトコンドリア病のＣＫ値

返事が遅くなってすみません。

お忙しい中、ご返信ありがとうございます。
主治医の先生は、筋生検の結果からは筋ジスを確定するには至らなかったというお話をいただいておりますが、筋組織を送付して検査を委託した国立病院では、筋ジスの可能性を指摘されています。
娘がこれからの進路や人生設計について考えられるように、病名を明らかにしていく必要を感じています。

ご助言いただき、どうもありがとうございました。