東京女子医大小児科の中野和俊です。

Leigh脳症のお子様に斜視を合併することは時々経験いたします。斜視の原因のひとつは眼科主治医の先生がおっしゃるように視力の左右差が大きくなるときき目だけで見るようになり、斜視が出てきます。もうひとつは脳幹、特に中脳に病変が出来ると眼球の動きが悪くなって斜視がでる可能性があります。視神経障害による視力低下と脳幹障害はどちらもLeigh脳症でおきる可能性があります。眼科主治医の先生に脳幹の障害が斜視の原因になっている可能性がないかお聞きするのもひとつと思います。脳幹の病変を見るためには、脳幹部に焦点をあててMRIを検討することが有効です。そのほか脳幹部の機能を評価する方法としては聴性脳幹反応、無呼吸モニターなどがあります。
対処方法ですが、視力の左右差による斜視の場合、眼科の先生が良くやっておられるのはパッチ療法で良いほうの目を一定時間覆って、視力の悪いほうで見るのを訓練する方法です。ミトコンドリア障害に起因する視神経障害、脳幹障害に対する根本治療はまだ確立していないので今飲まれているお薬を含めて、可能性のある薬剤を試みてゆくことになると思います。

後藤先生、中野先生ご返答ありがとうございました。

中野先生に質問があります。

娘は中野先生が指摘されたように、ＭＲＩ所見で中脳被蓋〜背側部を中心にT2　HIGH　SIGNAL（病変）有りです。眼には眼振、屈曲性弱視、視神経障害（視神経蒼白）、左目に軽い外斜視、眼球運動制限等の症状が有りそれについては特に左が悪い様に思います。その他の症状は、歩行不安定、手指振戦、筋緊張低下軽度有り等です。

先日眼科主治医に強くアイパッチを希望しましたが、眼科の主治医には視神経障害や眼筋麻痺等の症状が有る方にはあまり効果がみられない、一年も続く事ですし、ただのストレスになるだけでは・・とあまり賛成ではありませんでした。それでも親の希望を汲み取って下さり、やってみる価値もあるかもとの事でパッチ療法を帰宅後から早速開始したのですが・・思わぬ症状を発見し、動揺、落ち込んでおり、どうしていこうかと悩んでます。

娘がパッチ（右目を隠して）をしながら塗り絵をしている時に気付いたのですが、塗るピントが必ず右にずれるのです。パッチをしながらだと何をしても必ずピントから右にずれるのです。
その症状に動揺して、次の日眼科主治医に問い合わせたところ、
眼筋麻痺、眼球運動制限がある人はそういう症状があるとの事でした（枠内に字が書けなかったり等があると・・）。

中野先生、ミトコンドリア病に起因するこのようなの症状の場合でもパッチ療法等やってらっしゃる患者様、ご経験、改善例等ございますでしょうか？娘にとってパッチ療法が良い事なのか止めた方が良いのかとても悩んでいます。是非ご経験談やアドバイスをお願い致します。

それから娘は現在アリナミンF、イノキノン、ビタミンEを内服中ですが、ミトコンドリア障害に起因する視神経障害、脳幹障害に対する根本治療はまだ確立していないとの事ですが、そのような中でも少しでもそういう障害に可能性、効果がみられた薬剤、それについての症状緩和のエピソード等があれば是非教えて下さい。

長々といつもすみません。
お返事お待ちしております、どうぞ宜しくお願い致します。