国立精神・神経センターの後藤雄一です。
乳酸値が高いということは何を意味するかというご質問と思います。採血のしかた、運動や食事でも上昇する場合があることから、少し高いからといってすぐ病的であるとは言えません。基本的には、何か症状があるか、その症状を裏付ける別の検査所見があるかどうかをみてゆくことになります。何度か乳酸値が高かったことがあるようですが、乳酸が上がる可能性のある病気は少なくとも20以上はありますし、それらすべてを調べられるわけではありません。ですから、現在の診断技術ではミトコンドリア病でないということを確実に言うことはむずかしいです。
一方、ミトコンドリア病であることはいくつかの方法で陽性所見がみつかれば言えます。症状が強い場合やミトコンドリア病を疑う検査結果が次々と揃ったときは迷いませんが、そうでないと時はいつ確定診断に繋がる（痛みを伴う）検査を行うかというのは、いろいろな要因があって難しい判断を必要とします。場合によっては、本当に軽い症状の時でも筋生検で診断がつくこともあります。
このまま通院を続けてゆくことが不安です、ということですが、定期的に経過をみてもらえることはよいことではないでしょうか。調子がよければ通院の間隔も徐々に長くなり、ついには通院の必要がなくなると思います。
