J-mit　過去のドクター相談室

遺伝性について

はじめまして。35歳の主婦です。
私の母が、進行性ミオクローヌスてんかんを患っております。
この病気の遺伝性について教えて下さい。
私には10歳と9歳の子供が2人おります。
現在の所、何の症状も無く過ごしておりますが、今後、母と同じ病気を発症することはあるのでしょうか。
私自身は、1人目を妊娠している時、母の掛かり付けの病院で脳波の検査をしております。
その時に、生まれて来る子供に関する遺伝の事について主治医の先生に尋ねた所、気にする必要は無いとの回答でした。
しかし、色々なHPを見た所、母の病気は非常に遺伝性の高い病気と書かれているようなのですが。
子供たちに遺伝子の検査を受けさせた方が良いのでしょうか。
よろしくお願い致します。

投稿日時：2007-3-27 9:04
投稿者：gyuichi

Re: 遺伝性について

国立精神・神経センターの後藤雄一です。

お返事が遅くなり申し訳ありません。進行性ミオクローヌスてんかんというのは病名ではありますが、実は症状を表現した病名であり原因を特定できているわけではありません。DRPLA、ウンフェルリヒト＝ルントボルグ病、ラフォラ病、シアリドーシス、神経セロイドリポフスチン症などの病気に加えて、ミトコンドリア病であるMEERF（マーフ）も含まれています。上記の疾患はそれぞれ違う遺伝子の変異でおきるものであり、遺伝様式も異なります。まずはミオクローヌスてんかんを起こしている原因をつきとめることが必要と思います。お母様の病気の原因遺伝子がはっきりしてはじめて、遺伝のしかたを理解し、ご家族の方の遺伝子検査をするべきかどうかを考えることになると思います。
　このような遺伝に関わる相談は、全国の主要な病院で受けられるようになっています。遺伝ネット http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/idennet/ の遺伝相談施設をご参照ください。ミトコンドリア病の遺伝に関する相談はこの相談室でもお受けしますが、個別の事例については詳細な情報が必要であり、この欄には書ききれないことが多くあります。ですから、そのような場合は上記のような病院で専門家と面談することをおすすめします。

投稿日時：投稿日時：2007-3-29 14:01
投稿者：ゲスト

Re: 遺伝性ついて

ご丁寧なご返信ありがとうございます。
母の病名については、進行性ミオクローヌスてんかんとしか記されて無く、正確な病名を今まで聞いた事がございませんでした。
先生が教えて下さいました病院での検査も今後検討していきたいと思います。
お忙しい中本当にありがとうございました。