投稿日時： 2007-3-25 15:45
投稿者：ゲスト
CPEOについて
はじめまして。もうすぐ１１才になる娘が、去年６月にＣＰＥＯと診断されました。７才頃よりまぶたが下がり始め、眼球の動きが悪く２重に物が見えると言っています。それに加え、筋力も多少弱くなっているみたいです。最近担当医より薬の量を増やし１日辺り、ビタメジン375mg、ノイキン150mg、チオクト酸アミド600mg処方されました。気持ち的には、こんなに飲んで大丈夫？って気になります。尿の匂いもかなりあり、薬そのものが出ているのかも？って感じます。私は､担当医に全て任せて信頼もしているのですが、母親が心配して精神状態が不安定になりこの相談室に投稿しました。薬を飲むようになってからは、多少なり症状もよくなっているみたいに感じますが、将来、眼の症状だけでなく、筋力低下も見られる事から、心臓の方にも何らかの症状が出るのではないか？と心配しております。
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投稿日時：2007-3-26 20:07
投稿者：yasukoga
Re: CPEOについて
久留米大学医学部小児科の古賀靖敏です。
お答えするのに、情報が不足していますので、一般論につきお返事します。
ＣＰＥＯの遺伝様式はさまざまです。
１）ミトコンドリアＤＮＡの異常によるものは3種類
①ミトコンドリアＤＮＡの単一大欠失によるもの
カーンズ＝セイヤー症候群と同じ異常であり多くは遺伝性はあまり証明されません。筋力低下、心伝導障害を来たしやすいものです。
②ミトコンドリアＤＮＡの点変異によるもので、ヨーロッパでは、A3243G（MELASと同じ遺伝子変異）をもつＣＰＥＯが一番多いといわれております。母系遺伝を示します。
③その他の核の異常に起因したミトコンドリアＤＮＡの多重欠失によるもので、多くは代々異常を示す方が家系でみられます。
２）核の異常によるもの
①多くの常染色体性優性遺伝を示す病型が知られておりますが、セカンダリーにミトコンドリアＤＮＡの多重欠失を来します。
②中には常染色体劣性遺伝も報告されております。
③他の染色体異常に連鎖したＣＰＥＯがあります。
以上のように原因により症状が大きく異なりますので、原因を精査することで、今後の見通しがわかると思います。主治医の先生にお聞き下さい。
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投稿日時：投稿日時：2007-3-26 21:12
投稿者：ゲスト
Re: CPEOについて
お忙しい中ありがとうございます。私の方には、DNA解析結果を先日主治医の先生に教えてもらえるようにお願いいたしました。この次に病院へ行ったときに教えてもらえると思います。また、最低でもどのくらいの情報があれば、答えてもらえるのかもよくわかりません。今言えるのは、139cm、31kgで筋生検の結果の細胞断面を見せられ、CPEOですと言われただけです。いろいろと情報収集しておりますが、よくわかりません。これからも病気について勉強しようと思います。どうもありがとうございました。
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