| 投稿者 |
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| ゲスト |
投稿日時：2007-3-3 16:28
はじめまして
はじめまして。長男のことでご相談させていただきたことがあり、書き込ませていただきました。
長男は、ミトコンドリアＤＮＡ８３４４Ａ→Ｇ変異のリー脳症といわれております。
リー脳症にも幾つかの種類があると伺っておりますが、息子の場合、どんな推移をとるのでしょうか。情報が少なく困っております。よろしくお願いいたします。 |
| ゲスト |
投稿日時：2007-3-11 11:19
Re: はじめまして
リー脳症の原因はいろいろあります。ミトコンドリアDNAの変異でも起こりますし、核の遺伝子の変異でも起こります。
ミトコンドリア遺伝子の変異で多いのは8993番目と9176番目の変異です。おたずねのお子様の変異は8344番目の変異で、リー脳症ではきわめてまれな変異です。ただ、8344変異はマーフという病気の変異として知られています。マーフではミオクローヌス（筋肉がぴくぴくとする）、ひきつけ、小脳失調（歩くときふらふらする）などの症状があります。
肝心なご質問に答えていませんでしたね。8344変異をもつリー脳症は報告例が数例しかなく、どの様な経過をとるか記載がありません。私たちも経験していませんので、何ともお答えできないのが現状です。ということで、先生方からのご返事がなかったのだと思います。
国立精神・神経センター武蔵病院 埜中征哉 |
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