北里大学神経内科の飯塚と申します．MELAS（メラス）という脳卒中様発作を特徴とするミトコンドリア病の患者さんを中心に診療を行っています．
　お手紙の内容から推測しますと，ご子息は脳病変を繰り返していらっしゃるとのこと，第一回目の発作では，仕事中に突然発症し，その後不穏状態が持続したとのことですので，おそらく右大脳半球の広範囲な障害による意識障害と脱抑制で不穏状態に陥られたのではないかとと推測します．２回目の発作は，言葉は理解はできるがうまく話せないという運動性失語を生じていらっしゃる様ですので，左大脳半球に障害が生じたのではないかと思います．そして，今回は，視野障害が生じていることから，左右いずれかの後頭葉に新たに病変が出現したものと推測します．
　このように脳卒中様の発作を繰り返すのが，メラスと言われているミトコンドリア脳筋症です．しかし，不整脈や心臓病がある場合には，若くても，真の脳梗塞を生じることもあります．血液の凝固異常でも生じます．
　その後精査の結果確定されたと言うことは，メラスという病型の診断が確定したと言うことでしょうか？　
　もし，メラスであるとしますと，メラスの患者様は，頭痛や痙攣発作を繰り返す方が多く，しかも，脳卒中様発作を起こされた場合にも頭痛発作や痙攣発作で始まるのが多いのも特徴です．その点は如何でしょうか？　筋生検や血液による遺伝子検査もされたのでしょうか？
　メラスと診断された場合，根本的な治療薬や予防薬はないかも知れませんが，病態に即した治療や予防薬はあると思います．主治医の先生に是非ご相談されることをお勧めします．尚，L-アルギニン療法も期待されている薬の一つです．