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投稿日時:2007-2-10 15:25
投稿者:ゲスト

ミトコンドリアの診断

13歳は、2歳から自家中毒で年に1回ぐらい発作を起こして入院したりしていました。10歳を過ぎてから頭痛を訴えるようになり、同時に吐いたりしていました。たまに頭痛の前に目がよく見えないというようにもなりました。また、背も低いほう(151cm)で、運動も鈍く、足も遅いので、メラスの症状に似ているようで以前から少し気にはなっていましたが、特に検査もせず、頭痛の時には病院で頂いたジヒデルゴットで対処していました。最近ここ10日間の内に3回も目がちらちらしてよく見えないと訴えたのです(時間は15分〜30分以内)が頭痛は起きなかったり、頭を振る時だけ痛い程度にとどまり、いつも目の症状が出ると頭痛を訴えるパターンだったため心配になり、さすがに脳外科でCT検査を受けたところ問題はないとのこと。偏頭痛は、こんな年では起こらないとのことで、小児科に行くように言われました。メラスと何らかの関与は疑われますでしょうか?また、もしメラスであればCTで何らかの異常が認められますでしょうか?
一応CT画像は借りてきているので、もしメラスの疑いがあれば、詳しい病院に伺いたいと思います。痙攣、麻痺、知恵遅れ等はありません。母親には偏頭痛が昔ありました。母親の父親(娘の祖父に当たります)は糖尿病で全くインシュリンが出ません。

投稿日時:2007-2-13 12:44
投稿者:ゲスト

Re: ミトコンドリアの診断

国立精神・神経センターの埜中です。
くりかえす嘔吐を伴う偏頭痛で、メラスを疑われるのは当然だと思います。ただし、メラスの場合は意識障害や痙攣をともなうことが多いのですが、それはないようですね。お話からはメラスよりも偏頭痛の可能性が高いように思います。
 メラスでも脳CT/MRIで必ず変化があるわけではありません。メラスがご心配ならば、血液や髄液の乳酸値を測ることが第一です。もし、髄液の乳酸値が高ければ、遺伝子検査や筋生検が必要になると思います。髄液検査って大変なようですが、採血とほとんど同じで危険性はありません。一度きちんと検査をお受けになることを奨めます。メラスでしたらアルギニン療法など、異なる治療法をしなければなりませんから。