私は現在38歳の女性です。　
4年前に呼吸筋の筋力低下が始まり、それから3ヶ月以上経て、眼瞼下垂、手足の脱力感があり、テンシロンテストの結果のみで重症筋無力症と診断されました。抗体も筋電図もすべて陰性でした。血漿交換、ガンマグロブリンなど一通りの治療を受けましたが、治療の反応はいまひとつで、構音障害、呼吸症状、近位筋優位の筋力低下（特に下肢）が良くなったり悪くなったりしながら、徐々に悪化しています。

昨年、呼吸症状が徐々に悪化したため、重症筋無力症を専門に診ている先生の元へ転院しました。そこで、血液・髄液中の乳酸・ピルビン酸の値が高く、ミトコンドリア脳筋症の可能性を指摘されました。重症筋無力症かどうかは怪しく、確定診断には至っていません。遺伝子検査の結果では、遺伝子の欠損があると言われましたが、筋生検の結果では筋肉の萎縮は見られるものの、ミトコンドリア脳筋症や他の筋肉疾患の所見は見られないと言われました。脳のCTやMRI、心機能、視力に異常はありませんが、若干聴力が低下しています（自覚症状はありました）。

ご質問ですが、
・筋生検の結果は、筋肉を取る場所や、進行の度合いによって（最初は異常がなくても数年後に出たり…）、変わることがあるのでしょうか。
・重症筋無力症は良くなったり悪くなったりすることが知られていますが、ミトコンドリア脳筋症でも症状の変動はあるのでしょうか。血漿交換、ガンマグロブリン、ステロイドの投与で（効いたせいかは分かりませんが）、眼瞼下垂は夜間のみで、嚥下障害や頸筋低下、腕の挙上困難などは改善しています。
・阻血下運動負荷による乳酸・ピルビン酸の値を測定しました。本来は、エルゴメーターなどを使うようですが、呼吸状態が悪く（バイパップ使用）、下肢・体幹の筋力低下も強く、有酸素運動ができる状態にはありません。無酸素運動下では正常な人でも乳酸値が上昇すると書いてありましたが、どういう意味のある検査なのでしょうか。ちなみに乳酸値は正常上限の3倍くらいの値でした。