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投稿日時:2007-1-10 0:34
投稿者:ゲスト

症状について・・・

1月9日 TBSで放送されました番組を拝見し、アクセスさせて頂きました。そのご家族のお話を聞いて、少し質問させて頂きたく思います。
私には、今月三歳になる娘がおります。未だ喋りません。最近声は出しますが、ハッキリ喋る言葉はありません。三ヶ月検診で、体が柔らかいと言われました。ですので、人より発育が遅れると思います・・・と。確かに上の子が、早かったので気にはなりました。歩き出したのも、一歳半頃で二、三歩。二歳ごろで、やっと歩けていると言った感じでした。最近、ようやく走るようになりました。それよりも、一番気にしていた事があります。
出産した病院は、母子同室でした。生まれて三日目ぐらいの時から、目の動きがおかしいのです。すぐに看護婦さんに言って、小児科もある病院だったので、診てもらいましたが、頻繁にその症状が起こる訳でもなく、経過診と言うことで退院しました。症状は目を開いた時に、黒目が付いてこないのですが、毎回、目を開く度ではありません。三ヶ月検診時に、眼科を紹介してもらい、診察を何度か受けましたが、視力も測れないため、経過診の繰り返しです。瞳孔を開いての検査はされましたが、異常ないといわれました。運動面、理解力が、発育遅いとの事で、保健所の指導も受けていますが、保健所の指導に来ていた先生も、何故かはわかりませんが、発育が遅いです。といわれました。放送を拝見して、ミトコンドリア病を知らなかった私は、症状が軽いだけで、そうなのかなぁという不安に思いました。考え過ぎでしょうか?

投稿日時:2007-1-10 13:18
投稿者:knakano

Re: 症状について・・・

東京女子医大小児科の中野です。

昨日のTBS放送を見ていただきありがとうございました。少しでも多くの方にミトコンドリア病を知っていただければと思い取材に協力してきました。
三歳になるお子様の知的面と運動面の発達の遅れが気になる、特に赤ちゃんのときに眼の動きが悪かったことが気になるがミトコンドリア病の可能性はあるかというご質問ですね。お子様のこれまでの経過で、できていたことができなくなるようなことはなかったでしょうか。ミトコンドリア病のうち乳児発症が多いリー脳症の場合は症状がだんだんはっきりしてきたり、重くなる場合が多いのですが、お子様のこれまでの経過では少しずつ発達されているようですね。その点はリー脳症の経過とは異なるようです。しかし、これまで繰り返し診察を受けられてきて、発達の遅れの原因が不明であるとのことですので発達の評価、発達の遅れをきたす疾患のスクリーニング検査は、もし行われていなければ、一度しっかりお受けになったほうがいいと思います。頭部MRIによる脳形成の評価,血液、尿検査による代謝疾患の鑑別などがあり、その中で血液乳酸、ピルビン酸も行いミトコンドリアの評価も行ったほうがいいと思います。
今の段階はミトコンドリア病を強く疑うというよりは、発達の遅れを全体的に評価し、その遅れを来たす疾患をスクリーニングする段階と思います。
主治医の先生とよくご相談ください。

投稿日時:2007-1-11 8:32
投稿者:ゲスト

Re: 症状について・・・

お返事ありがとうございます。
現在の所、できていた事が、できなくなった事は一応ありません。心配ではありますが、三歳を目途にまた、指導の先生方からも、アドバイスを頂いていこうと思います。
このようなホームページ、相談室があり、とても心強く思っている方も沢山おられると思いました。ありがとうございました。