大変参考になりました。今現在大学病院の方へ娘の血液を送っているのですが（結果には半年程かかるとの事です）リー脳症のどういうタイプの障害かというのはその結果で分かるのでしょうか？それとも診断がついた時点で分かっている事なのでしょうか？あと薬の効果は本人の症状と他に血液検査等で診て行くのでしょうか？それからお返事頂いたＭＣＴミルク（オイル）とはどのようなお薬、作用なのですか？色々なご質問大変失礼致します。申し訳ございません。今わからないことを少しでも知りたく思っており、中野先生に答えて頂けると大変心強いです。どうぞよろしくお願い致します。

東京女子医大小児科の中野です。

大学病院に血液検査を送っておられるとのことですが、恐らくDNAの検査に出されているのだと思います。Leigh脳症の場合、ＤＮＡ検査を行っても原因がわからない場合もかなりありますが、ミトコンドリアDNAの変異がわかればLeigh脳症のどういうタイプかの手がかりになります。また、ピルビン酸脱水素酵素複合体の異常は、血液で乳酸、ピルビン酸の検査で、乳酸、ピルビン酸が両方上昇して異常値を示しますが、乳酸÷ピルビン酸の値（乳酸/ピルビン酸比：L/P比ともいいます）は正常範囲内にあります。ミトコンドリアの電子伝達系酵素の障害の場合は乳酸が上昇し、L/P比も上昇します。繰り返しの採血でＬ/Ｐ比が正常であればピルビン酸脱水素酵素複合体の異常を疑います。確定診断にはピルビン酸脱水素酵素複合体の酵素活性またはＤＮＡ変異の検討が必要です。
Leigh脳症に対する薬の効果の評価は、症状の変化、血液や髄液の乳酸、ピルビン酸の変化、頭部ＭＲＩをみて評価してゆくことになります。
ＭＣＴミルク（オイル）についてですがこれは食品・ミルクの特殊なものと考えてください。人のエネルギーは主にブドウ糖が分解される経路と脂肪が分解され経路があり、両方の経路からミトコンドリアのなかでエネルギーが作られます。ピルビン酸脱水素酵素複合体はブドウ糖が分解される経路にあるので、この酵素が障害されると糖分がうまくエネルギーに変換されなくなります。ＭＣＴは中鎖脂肪酸で脂肪の中でエネルギーに変換されやすい性質があるので脂肪からのエネルギーがとりやすくなります。しかし、このＭＣＴはLeigh脳症の全てに効果があるのではなくて、今のところピルビン酸脱水素酵素複合体異常がある患者さんを対象にしたほうがいいと考えています。

とてもわかりやすく書いて頂き本当にありがとうございます。とても勉強になります。その中で先生が書いてらっしゃったL/P比の正常範囲内というのは具体的にどのような数値なのですが？あとリー脳症の中にCOX欠損症というのがあるときいたのですが、それはどんな特徴、症状なのでしょうか？また教えて頂けますでしょうか？どうぞ宜しくお願い致します。
今年もあとわずかながら、大変お世話になりありがとうございました。来年も色々教えて下さい。来年もどうぞ宜しくお願い致します。