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投稿日時:2006-11-6 23:45
投稿者:ゲスト

MELASと診断されて

現在、61歳になる父親のことですが、約5年前に突然、脳卒中用発作を起こし、八ヶ月にわたる入院検査(高熱、意識障害、認知症、歩行障害)の結果MELASと診断されました。(乳酸ピルビン酸とも正常値)遺伝子検査でも断定できなく、結果は暫定診断ということでした。入院直後はノイキノンを多量に服用し病名がわからず不安の毎日を過ごしておりましたが、現在では認知症、歩行障害は残ったものの自宅ですごしています。そこでお聞きしたいのは、暫定診断のままで月一回の定期受診でよいのでしょうか?ちなみに主治医の専門は精神・神経科で発作が起こったときにも対応に困っている様子です。(現在の服薬は抗てんかん薬・筋肉緩和剤)何かよい方法があればお知らせください。

投稿日時:2006-11-8 17:38
投稿者:yasukoga

Re: MELASと診断されて

久留米大学医学部小児科の古賀靖敏です。
ご心配の事と存じます。残念ながら、投稿された文面では、MELASと肯定も否定も出来ません。正しい診断があって、初めて有効と思われる治療法が出てくるわけですから、診断を付けることが先決です。認知症が進んでいるとのことですが、脳動脈硬化症でも多発性の脳梗塞の結果認知症が起こりますし、もちろんMELASの末期でも同じ認知症状が出現します。56歳で脳卒中様発作を起こされたということで、MELASとすれば、かなり晩期の発症になります。米国でのMELASの診断基準では、40歳前の脳卒中様発作ということになっております。筋生検、筋での遺伝子検査、脳の画像所見、脳の血流所見など総合的に診断しなければいけないと思います。精神神経科で、MELASをみられるのは、一般的ではありません。ほとんど、神経内科もしくは小児科でフォローアップされています。投薬内容も、科により大きく異なります。神経内科の先生にもセカンドオピニオンとして受診されたらと思います。

投稿日時:2006-12-15 1:00
投稿者:ゲスト

Re: MELASと診断されて

古賀先生、ご返信ありがとうございました。全くこれまで聞いたこともないような疾病であったことや父のあまりの様変わりに戸惑い、また5年前ということもあり記憶もとぎれてしまい充分古賀先生に説明できないことをまずお詫び申あ上げます。再度、記憶を整理してみますと先生がご返信くださったような検査は八ヶ月の入院中すべて行い、当初、脳梗塞、ヤコブ病など疑いもありましたが、最終的にまとまったものは左脳の萎縮。筋生検の結果(乳酸・ピルビン酸はあがっていない。脳血流はむしろよい)は必ずしも合致はしなかったけれどMELASと暫定診断されたようにおもいます。そこで、前稿でも申しあげたように暫定診断後、入院中はノイキノン(他院の神経内科医によるセカンドオピニオン後)を多量に服薬し、意識障害や見当識障害など感情のみだれも落ち着きはじめたころ、パーキンソン様歩行、肝機能の悪化、緑内障など副作用がおこりノイキノンを少しずつぬいていき、その後精神症状も後退しなかったため退院までこぎつけることが出来ました。この五年間には大発作(脳卒中様発作)はなく軽発作(ふらつき・頭痛・発作時の視力低下)を一年に一、二回くりかえしています。その都度MRI撮影をおこなっていますが、脳は発症時と変わっていません。そこでお尋ねしたいのは、セカンドオピニオンをというアドバイスを頂きましたが、私どももかねてよりそのことは考えておりました。父の現在通院している病院は県内一の大病院でありながら、地方ということもあり、父がはじめての症例だときいております。確かに稀少疾病であり治療法もままなりませんが、最近ではかなり歩行が弱くまた発症時の主治医は他院にいかれ、次発作時への不安が尽きません今後の父のことや家族への遺伝性のことも踏まえどのような方法でまたは、どの機関(県外の専門医)などアドバイスをいただければ幸いです。長々とおもいのまま書きつづけ申し訳ありません。

投稿日時:2006-12-15 2:14
投稿者:ゲスト

Re: MELASと診断されて

追伸、発症時から入院中も含め4年間主治医の先生は神経内科医でした。

投稿日時:2006-12-15 2:14
投稿者:yasukoga

Re: MELASと診断されて

久留米大学医学部小児科の古賀靖敏です。
セカンドオピニオンについては、主治医の先生に相談された上で、今までの症状経過および検査結果を紹介状に付けて頂くと一番良いと思います。決して「主治医の先生が気を悪くするのではないか」などと心配されなくても結構です。難しい病気、いまだ診断がついていない病気・病態に関しては、セカンドオピニオンを受けることは当然のことですので。お住まいの住所を教えていただきましたら、ミトコンドリア病に詳しい先生をお知らせします。私も、難しいケースに関しては、積極的に紹介しますし、多くの患者様が紹介されてきます。あまり心配されないで、主治医の先生に相談されたらと思います。