はじめまして。１歳１ヶ月になる子の母です。
五月頃から通院していて二週間ほど前にほぼピアソン病で間違いないだろうという診断を受けました。
貧血がひどく十日ほど入院していたんですが最近また食事を食べなくなってきて心配しています。
あと気になるのがハイハイをしていていきなり横転したりお座りからも転んだりするようになってきて一日に３回や４回あるので関係あるのでしょうか？
現在、血液を外国に送っていただいて検査中なのですが結果次第でこれからどのように生活していけばよいかなどご指導お願いいたします。

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以下は新規相談への投稿でしたが、この相談に対する回答への
返信のようでしたので、閲覧される方の利便性を考え、
こちらに記事を移動させていただきました。
ご了承ください。　「ドクター相談室」

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丁寧なお返事をありがとうございます。
異変に気づいたのは１０ヶ月の頃です。
初めは目の焦点が合っていないような気がして呼んでも反応しないことがあり気になって病院に連れて行きました。
先生もてんかんかな？と思っていたそうですが診察や検査をしていただいているうちに違う病気の疑いがあるということになりＭＲＩやＣＴ、脳波とすべての検査をしたところ乳酸値が人の２０倍ほどありヘモグロビンも今は7まで回復しましたが検査のときは3しかなく膵臓の機能も低下しているそうです。
白血球急は19800ほどあり血糖が少し高めのようです。
その結果からピアソン病という診断を出されたのですが確認のために血液を外国に送られたそうです。
遊んでいてもすぐ疲れて横になったりしています。
これからの季節風邪を引かせないようにするのは難しいなと頭を抱えています。

今日、外国に送っていた検査結果が届いたと聞きました。
遺伝子のほうには異常がなかったそうです。
それでも筋生検はしたほうがよいのでしょうか？
詳しい検査はするに越したことはないと思いますが
遺伝子に異常ないのに皮膚を切ってまで検査するのには少し抵抗があります。
まだ一歳で一生傷が残らないかなど気になっています。

Pearson病と臨床症状が似ていても、通常のミトコンドリアDNAの欠失（ある部分が欠落する）が見つからない症例があります。したがって、外国で行った遺伝子検査ではっきりしなかったという理由でPearson病ではないとは言えません。次に行うことができることは、可能性のある（今まで報告されている）別の遺伝子検査か、筋肉でミトコンドリアの形の異常があるかないかをみることです。前者は、血液を採るだけですからお子さんの負担が少ないですが、もし何も陽性結果が出なくても今回と同じようにPearson病を否定できるものにはなりません。一方、筋生検は遺伝子検査よりは情報が多く、ミトコンドリア異常によるPearson病であれば何らかの陽性所見がでるものと思います。ただ、筋肉をとるということでお子さんには採血よりは負担がかかります。

私は筋生検を行うことをお薦めします。傷は上腕の見えにくい所に2cm程の線条のものがつく程度です。取った筋肉は1月ほどで完全に再生します。ただし、筋生検でもはっきりと診断がつかない場合があることを理解することと、きちんと病理検査や生化学検査ができるように準備して筋生検を行うことが重要です。単に筋肉を取るだけと思われるかもしれませんが、採取のしかた、固定（検査が適切にできるように処理すること）のしかた、細胞培養のためにも試料を採取する、などある程度の専門性が必要ですので、どこででもできるというわけではありません。主治医の先生から十分お話しを聞いて、納得されてから検査を受けて下さい。また国立精神・神経センター武蔵病院では、年間100例以上のミトコンドリア病疑い患者様の筋の検査の依頼を受けています。ご不明な点があれば、主治医の先生からの直接の問い合わせもお受けしています。

返信ありがとうございます。
筋生検はしたほうがいいんですね。
もし検査をしたら、入院はどのくらいするのでしょうか？
終わってからの痛みなどはひどくないのでしょうか？
負担がかかるという面で一歳の子に耐えれるのかが心配です。

あと一つお聞きしたいのが遺伝子には異常がないのに乳酸値が高いのはどういうことなのでしょうか？

精神・神経センターの後藤です。

筋生検は、全身麻酔と局所麻酔のどちらかで行います。1歳ですと全身麻酔です。病院によって多少違いがあると思いますが、麻酔のための検査、生検（手術）、経過観察で1週間から10日の入院になります。終わった後にひどい痛みが残るということはほとんどないと思います。ただし幼小児の場合は、経験のある執刀医に生検してもらう方が安心と思います。

Pearson病や類似した症状を示す病気の原因遺伝子がすべて分かっているわけではありません。遺伝子に異常がないのでなく、調べた範囲の遺伝子に異常がないという意味です。

ありがとうございます。
来月あたりに病院に連れて行く予定です。
お返事をいただけたことに感謝しています。

先週から四日間４０度の発熱が続きました。
座薬を入れても熱が下がらずに食事も何も食べれず
飲み物も何も口に入れようとしませんでした。
母乳だけをほしがり飲んでいたのですが飲んでも全部吐いてしまい下痢が続いています。
今日熱が下がったのですが熱が出たと同時に全身に発疹も出て
全身真っ赤になっています。
小児科や皮膚科などまわりましたが原因がイマイチわかりません。ただの汗疹ならいいのですがこのような症状が出ることがあるのでしょうか？
少し脱水にもなっているようです。
夜も突然泣き叫び出したりします。
高熱を出したのは初めてなのでこれがきっかけで何らかの症状が出たりするのでしょうか？

二週間ほど前に、やはりピアソン病だろうと診断されました。
しかし状態がよくなっていて今は筋生検もしなくてよいとのことでした。
でも、その後気になることが出てくるようになりました。
夜や昼寝中に突然「ぎゃあ！」や「ひゃあ！」など泣き叫ぶようになり抱っこしたり呼んだりしても、しばらくは続きます。
それも一時間おきにします。
ただの夜泣きならいいのですが今までになかったことなので、これも何か関係しているのでしょうか？

国立精神・神経センターの後藤です。

典型的な症状であれば異常かどうか判断できますが、書かれた情報だけではそれが病的なのかどうか判定できません。症状の経過、重篤さなどを考えながら診察し、また必要と思われる検査を、時期を考えながら、痛みを伴うかどうかも考慮しながら、医師は行っていきます。ご心配であれば、やはり医師に診てもらってください。ピアソン病であれば、この年齢で強い中枢神経症状を伴うことは少ないと思いますので、別の病気が合併していることも考慮する必要があるかもしれません。