はじめまして。29歳の長男のことについてご相談したく存じます

幼少期より、疲れやすく、筋力が弱く運動が苦手でした。
中学生になると、ミオクルーヌスが出現し、年に数回大きな痙攣発作を起こすようになりました。
その後、成長につれ、失調がひどくなり、平衡感覚が取りにくくなり、ふらつき、難聴などが出現してきました。

４年前に身体障害者手帳（四肢体幹機能障害1種1級）を取得し、現在は、少しずつ障害が進行しており、短距離であればかろうじて独歩が可能ですが、基本的には車椅子を使用しています。知的退行も進んできていて、発作も頻発しています。
現時点で糖尿病（168cm、75kg）、心筋症も合併しているといわれています。

何度か検査を受けましたが、はっきりした病名がわからない状態でしたが、最近になって、ＭＥＲＲＦの疑いが強いといわれ、精密検査を受けたところ、8344変異のＭＥＲＲＦと確定診断されました。

この病気に関する情報が少なく、非常に不安が大きい状態です。
色々情報を知りたいと考えていますが、特に運動機能の維持について、リハビリや訓練は有効なのでしょうか。また、全身症状を抑えるような治療法はあるのでしょうか。また、全般的な予後（症状がどう進み、最終的にどうなるのか）なども教えていただければ、と存じます。

なにとぞ、よろしくお願いいたします