男性 今年で39歳。173cm63kg。現在は週三日の透析です。
中学生の頃から難聴が徐々に始まり、35歳で補聴器装用。その時点では両耳とも65デシベル程度。右肩下がりの高域が聞こえていない感音性難聴です。
IDDMと診断されたのが19歳の時。この時、抗体反応が陽性でⅠ型と診断されているが、15年後の抗体反応は陰性。同時に遺伝子検査でミトコンドリア遺伝子3243変異が見つかり、ミトコンドリア病と診断がありました。DM発覚時はHbA1cが13パーセントありましたが、翌月から6％に下がり、卒論や就職時などのイベントで8％ほどになる事はありましたが、以後20年間は平均で6％程です。ここ二年程は5％代です。
35歳の時に原因不明の心肥大（CTR70％足らず）で、腎機能の低下、浮腫みもある事から「…血管から漏れた汚れた水？」との判断（肺には水は漏れていない）で早期の透析導入。この時は、心電図、ホルター心電図などでは異常は見られず。透析をしても、心肥大は改善せず、ドライウェイトを極度に下げて（この時のhanpの値は覚えていません）連日透析を行ったところ、心胸比が50％代になり、連日透析を停止する。が、連日透析で排尿機能を失い、現在も透析中です。尚、同じ頃に「胃腸の運動障害と逆流性食道炎」が認められています。
心胸比は、その後透析は続けていても、安定する事は無く、大きくなったり元に戻ったりを繰り返し、それが1年くらい続きました。心肥大が収まり、安定して来て、2004年の6月に、狭心症のような症状を訴え、入院中だったので、その場でニトロを服用して収まりました。その後、シンチグラフィなどの検査も受けましたが、狭心症の診断は下りておりませんでした。（東京女子医大の心研にて）今はニトロを常備しておりますが、ここ数ヶ月の症状としては、朝、手足が異常に冷たいと感じた時にニトロの服用が必要な痛みがある時があります。
前置きが長くなりましたが、この「狭心症と診断されない、ニトロペン服用で治まる狭心症のような心臓の痛み」は、ミトコンドリア病と関係あるのでしょうか？もしその疑いがあるのなら、どこでどのような検査をすればいいのでしょうか？
尚、先日、遺伝子異常の難聴外来という診察で「変異率を確認してみましょう」と言う事で採血をし、結果を11月半ばに聞ける事になっております。兄弟は兄と姉が降りますが、姉が同じくmtDNA3243変異が認められる、感音性難聴を伴うIDDMです。兄は何も症状は出ておりませんので遺伝子検査もしておりません。3人兄弟のうち二人に遺伝子異常が見られた為、医師側から「母親の血液サンプルをお願いしたい」との事で遺伝子検査をしたところ、ミトコンドリア遺伝子異常3243変異は見られなかったそうです。
ここで、先生方から何らかのご意見を頂ければと思い、長々と書きました。20代の10年間は北米在住でした。よろしくお願い致します。
