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投稿日時:2006-9-17 9:02
投稿者:ゲスト

遺伝カウンセリングについて

月末に遺伝カウンセリングを受けます。46歳、女性です。ミトコンドリア脳筋症等を心配しています。僅かな時間を有効に使えるようにメモを作っているのですが家系の病、今困っていることの他に自分の記憶を遡って何歳頃まで低身長だったとか、平均身長になる時に起っていたこととか激しく嘔吐を繰り返していたこと等等が一気に頭の中に溢れて混乱しています。情報として何が必要で何が必要でないのかも分からないので感染症で入院したり、辛かったからこそ記憶に残っている症状を順番に並べてみたりしているのですが、古い記憶なんて全く必要ないものでしょうか?

投稿日時:2006-9-17 16:22
投稿者:gyuichi

Re: 遺伝カウンセリングについて 

国立精神・神経センターの後藤です。

私も武蔵病院で遺伝カウンセリングを担当しておりますのでお答えいたします。カウンセリング担当者が順を追って必要な情報をお聞きしてゆきますのでわかる範囲でお答えください。あなたのお答えによってはさらにもう少し詳しくお話をききたいと担当者がいうかもしれません。そうしたらそのように対応すればよいのです。決められた時間のなかで相談者の方から適切にお話を聞くのが遺伝カウンセリングをするものの仕事です。何が必要で何が必要でない情報かの判断は専門家に任せることにして、少し楽な気持ちでカウンセリングを受けることをおすすめします。

ミトコンドリア脳筋症が心配ということですから、今のところミトコンドリア脳筋症であると診断されたという状況でないと考えてよろしいでしょうか。そうであれば、まず診断をするための検査の種類やそれら検査の意味、特に遺伝子検査の内容などについて説明を受けられるのであろうと思います。

投稿日時:2006-9-18 8:52
投稿者:ゲスト

Re: 遺伝カウンセリングについて

後藤先生、アドバイス有難うございます。
今の所、遺伝か免疫か両方か、それとも思い過ごしなのかで立ち止まってしまっています。
人並みに身長が伸びてきた時に心悸亢進症状で通院していて、これを詳しく思い出そうとすると胸がドキドキしてきて、とても苦しくて落ち着かず逃げ出したくなります。

受診日まで余計なことは考えず静かに過すことにします。

投稿日時:2006-9-27 10:03
投稿者:ゲスト

Re: 遺伝カウンセリングについて 

無事にカウンセリングを済ませることができました。
私は耳鳴りを良く感じてはいるけれど難聴とまでは言えず、代りに広範囲の皮膚に毛細血管拡張症状を持っているので(膠原病は否定されています。)オスラー病の遺伝子を先に調べて貰えることになりました。
糖尿病が妊娠糖尿病から始まり現在は自己分泌が半分程度になっているので日を改めてミトコンドリアも調べて貰う予定です。
カウンセリングで心につかえていた事柄を吐き出してしまうことができて、それだけでも明るい気持ちになれました。アドバイス、本当に有難うございました。