12歳、8歳、2歳の子供がおります。8歳の長女が2歳の時にMRIの画像と血中の乳酸、ピルビン酸の数値からリー脳症と診断されました。2歳の次男も発達遅滞などからリー脳症を疑っていますが、MRI検査、髄液中の乳酸、ピルビン酸値も微妙で、まだ診断がつきません。兄弟で発症しているので確実に遺伝だろうと思っているのですが、2年ほど前にうけたDNA検査では二人ともわかりませんでした。三人目を妊娠するまでに、4回の流産をしています。長男も今は元気にしていますが、今後なにかあるのではないかと心配です。DNAの異常などの原因を両親や、三人の子供たちのDNA検査で調べることはできないのでしょうか？また2歳の次男の診断の確定も筋正検などで行ったほうがいいのでしょうか？今はビタミン、カルニチン、ノイキノン、タウリン酸を処方してもらっています。