ご質問くださった方が本当にミトコンドリア病なのかどうか分からないことで、先生方はお答えしにくいのだと思います。

一般的なことでお答えします。ミトコンドリア病の方はやせた方が多いです。メンギーというミトコンドリア病があります。この病気は消化管のミトコンドリアに異常が強いために、消化吸収がわるく、下痢を繰り返します。病気を持った方は全員やせています。ミトコンドリア病で消化管の機能が低下する病気があることは事実です。

ご質問くださった方が仮に慢性進行性外眼筋麻痺症候群と仮定しましょう。この病気の方も大半はやせています。病理学的に証明されたわけではありませんが、消化管のミトコンドリアにも異常があって、胃腸の働きが悪くなっているのかもしれません。

結論です。急にやせてこられたのはミトコンドリア病のためかもしれません。その場合は消化管のミトコンドリアの機能が低下したからと考えられます。急にやせる原因はミトコンドリア以外に山ほどあります。糖尿病もそうです。精神的なストレスでもやせます。すべての原因を否定されても、なおやせが続くならばミトコンドリア病のせいかもしれません。

歯切れの悪いお答えになり、もうしわけありません。ご質問からはこれくらいしかお答えできません。なにか参考になれば幸いです。

国立精神・神経センター武蔵病院　埜中征哉