精神・神経センターの後藤です。

MERRFは私どものところで診断した症例数はMELAS例の1/10程度であり、MELASに比較するとそれほど多くはありません。26例のまとめでは、発症年齢が2-42歳と幅があり、0-5歳が15％、6-9歳が35％、10-19歳が31％、20-29歳が8％、30-39歳が9％、40歳以上が4％です。

主な臨床症状としては、ミオクローヌス（筋肉がピクピク動く）が100％、けいれんが88％、小脳失調（体のふらつきや指先などの震えなど）が80％、筋症状（筋力低下など）72％、知能障害が64％、感音性難聴（耳が聞こえにくい）が32％、視神経萎縮（ものが見えにくい）が24％、心筋症が16％となっています。

予後を左右するものとして心臓の状態が大事です。筋症状のためにあまり動かないので心筋症があっても息切れするなどの症状が現れにくいと思いますが、定期的な検診が必要です。心電図や心エコーの検査をして、心臓の機能を診てもらうことが重要です。

MERRFもMELASと同様に、変異ミトコンドリアDNA（mtDNA）が見つかることが多く（80％の症例）、細胞の中で変異を持つmtDNAと正常なmtDNAが混在して存在しています（ヘテロプラスミーといいます）。この変異率が高い細胞が機能障害を起こしたり、細胞自体が消失したりして、組織や臓器の症状（いわゆる臨床症状）を呈します。脳の細胞や心臓の細胞は、失われると元どおりになる（再生する）ことが難しいので、症状は横ばいか進むことになります。筋肉や肝臓の細胞などは、分裂したり再生したりするので、症状が改善する可能性があります。このように、細胞のなかの変異率や再生するかどうかという細胞の性質によって、今後の状況が大きく違います。実際は、どの細胞にどれくらいの変異mtDNAが存在しているかを知ることはできませんので、将来の症状の出現予測はたいへんむずかしいということになります。

ミトコンドリアの機能を高めるために、コエンザイムＱやビタミンなどを投与しますが、その効果は受け取る細胞によって異なると予想されます。このような治療で失われた細胞をもとに戻すことはできないので根本的な治療にはならないとは思いますが、残っている細胞を最大限活用させることで機能がある程度回復できる可能性は残っていると考えています。

MERRFの場合も、他のミトコンドリア病のように、いろいろな組織や臓器の障害（症状）がでますが、その症状に応じた対処法がある場合はそれを行うことが大事です。また栄養もとても大事です。必要なカロリーをとって、体全体の代謝をたもつことも重要ですし、ビタミン、必須栄養素、必須金属などを食事からきちんととることが望ましいと思います。肥満については、単なるカロリーのとりすぎなのか、糖尿病の兆しがないのかも診ておく必要があるかもしれません。

以上、長々書きましたが、すこしでもこの情報がお役に立てば幸いです。