もしかしたら、以前の質問と重なるかもしれないのをお詫びいたします。嘔吐発作の件で質問させていただいた者です。
けいれん発作や嘔吐発作などが現れた場合、血中および髄液中の乳酸ピルビン酸やMRIなどが正常範囲内にあるにもかかわらず、臨床症状からミトコンドリア病を疑う場合はあるのでしょうか。低身長や知能、運動面での遅れなどは今のところ目立ちません。
ミトコンドリア類似の発作があるとき、乳酸ピルビン酸などの諸検査は異常なくても、次回発作を迎える危険というのは考えに入れておくべきなのでしょうか。娘の場合、遺伝子検査は髄液中の乳酸ピルビン酸が上昇したときはじめて施行しました（結果ははっきりと同定出来ませんでした。確定診断は筋生検によりました）。ミトコンドリア病類似症状があった場合、以後激しい運動などは避けた方がよい、ビタミン剤などを予防的に服用することの有用性、定期的な検査の必要性の有無など。なかなかお答えが難しいとは存じますがお考えをお聞かせ願えたら幸いです。