3歳になる男の子の母です。息子の父親はイギリス人で心臓病の家系の人で本人も現在ピースメーカーをしているようです。息子の父親とは妊娠中に別れ、現在は、今の夫と再婚しています。
本日、息子がミトコンドリア病ではないかと医師から言われました。MRや他の検査をしたのですが、今ままでの検査では脳と神経に異常はないという話だったのに、息子の歩く姿のビデオを見た後、ミトコンドリア病の症状だと言われました。
おそらくそうなのだと私も思います。
質問があります。
1.ミトコンドリア病は遺伝子の異常の病気だということで、父親と母親の両方から、または母親のほうからの遺伝性の病気だという風にインターネットに記載されていました。
本当でしょうか?
それが事実とすれば、母親である私が原因で息子がミトコンドリア病なのでしょうか?
原因を調べるとすれば、母親と父親の遺伝子の両方を検査する必要ありますか?
だとすれば、私だけでなく、息子の父親の検査も必要でしょうか?
息子の父親とは今はコンタクトも無く、あまりにひどかったので、特に会いたくありませんし、一切の関係を持ちたくありません。しかも、息子は自分の父親が私の今の夫だと信じています。
ですから、息子がどんな種類のミトコンドリア病なのか検査するの当たり、父親の検査も必要になるのか否か、教えてください。
2.息子は、足が偏平足のようで、歩き出したのも1才半と遅く、2歳ぐらいから歩き方がおかしくなり、言葉もどもりはじめました。物覚えは良いので、あたまも悪くないと思いますが、時々、つじつまが合わないことを言い出したり、質問に対する答えがまったく的外れだったりと、知能が遅れているのかなと思う瞬間も出てきています。
そして、最初は時々しかなかったのですが、最近では、体のゆれやバランスをとれずにこけたり、ロボットのようなへんな動きをする回数が頻繁になってきました。
ちょっと前から、体の筋肉が常にピクピクしています。徐々にそれが頻繁かつ顕著になってきまして、息子の体に触らなくても、外部から筋肉を見ているだけでわかるようになりました。
保育園でも、よくバランスを崩してこけるようになったり、小さいものをつかむもうとすると指が震えて、つかめなかったりと、異常さが顕著になってきたと言います。
小児麻痺や神経の異常ではないかということで、神経課に通いました。
脳波を調べ、MRもしましたが、特に異常ではないといわれて安心したのですが、本日、呼ばれて、かなり高い確率でミトコンドリア病だと宣言されました。
本日までミトコンドリア病という名前さえ聞いたことが無く、何の知識もありませんが、ネットで調べて呼んだ限りでは、動揺を隠せません。しかし、それが事実なら受け入れるしかありません。
そこで、2つ目の質問です。
2.上記の症状は本当にミトコンドリア病なのでしょうか?
幼少期(幼児期)に発病すると重症で、10歳から20歳までに死亡するケースも多いと書かれていましたし、特に完治する治療法もないと記載されていました。治療法は対処療法しかなく、この治療をすれば治るという治療はまだ開発されていないと・・・
本当ですか?
息子はこの病気が進行するにしたがって、死んでしまう可能性があるということでしょうか?
しかも、その進行を止め、改善させてゆける方法もないということでしょうか?
3.上記の質問に類似しますが、息子がどんな種類のミトコンドリア病なのかは来月入院して検査してからわかるのですが、いずれにせよ、親である私はどうしてあげたらよいでしょうか?
看病しても治る病気ではないと思いますが、食事内容とか運動とか、なにかのリハビリとか、病気を治すために、自宅でしてあげられることや、注意すべきことはないのでしょうか?
これをしてあげるべきで、これをしてはならない、とか、具体的にアドバイスいただければ幸いです。
4.今までにミトコンドリア病が完治した例はありますか?
幼児期に発病した重症の場合でも、健康になって、普通に生きてゆけるのでしょうか?
それとも、20歳までに死んでしまうのでしょうか?
病気が進行するにつれ、どういう状況にこれからなってゆくのでしょうか?
死亡しなくても、寝たきりになるとか、失明するとか、筋肉が動かなくなるとか、そういう悲惨な状況で生きてゆくしかなくなるのでしょうか?
重症のミトコンドリア病の患者さんのご家族の方は、どのように対処しておられるのでしょうか?
本当に基本的なことばかり質問してすいませんが、教えてください。
横浜市 SR