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投稿日時:2006-7-22 12:25
投稿者:ゲスト

ミトコンドリア病と甲状腺疾患の関連について

42歳になる主婦です。息子がMELAS(A3243G)で、この春に遺伝カウンセリングを受け、私自身も同じA3243Gの血液中の変異が見つかりました。変異率は数%と少なく、今すぐに心配する事は無いようです。家族暦に偏頭痛・脳卒中・糖尿などの病歴があり、私も、10年前ぐらいから、強い偏頭痛に悩まされ、息子を妊娠中に妊娠性糖尿病になりましたが、出産後の検査はしていません。5年前には甲状腺機能低下の橋本病と診断を受けました。この諸症状と、ミトコンドリア病との関連はあるのでしょうか?また、変異率は少なくとも、これらの症状についての検査は定期的に行った方が良いのでしょうか。息子の病気ばかりが気掛かりで、今まで自分を放っておいたので、年齢的にもこの頃心配を感じてきました。アドバイス宜しくお願い致します。

投稿日時:2006-7-24 7:47
投稿者:yasukoga

Re: ミトコンドリア病と甲状腺疾患の関連について 

久留米大学医学部小児科の古賀靖敏です。
ミトコンドリア病と甲状腺疾患の関連についてのご質問ですね。
ミトコンドリア病は、エネルギー産生の異常に起因する病気ですが、その症状は多彩です。脳症、筋症、心筋症、網膜症、腎症などの重篤な症状は、よく知られており、変異体質が色濃く伝わった方にみられます。しかし、実際、変異体質が少ない方でよくみられる症状は、内分泌疾患です。日本人で650万といわれる糖尿病の方の2%から10%にミトコンドリア遺伝子の異常があると推測されております。これは、既存の糖尿病の原因として報告されている遺伝子異常の中で、最も頻度の高いものです。ただ、このように糖尿病が唯一の症状の方では、ミトコンドリア遺伝子の変異率は通常血液の解析で5%以下の事が多いようです。また、妊娠などのエネルギー負荷状態でのみ起こる糖尿病も、ミトコンドリア遺伝子の異常の体質をもってある方ではよくみられる現象です。
さて、甲状腺疾患との関係ですが、私が外来でフォローしています、A3243Gの30家系で、4家系に甲状腺機能低下症の診断が成されております。橋本病とは確定出来ておりませんが、分泌線の機能障害はよく診られます。外に、脳下垂体から分泌される成長ホルモン分泌低下による低身長、甲状腺刺激ホルモン低下による甲状腺機能低下症、副甲状腺ホルモン低下による低カルシウム血症、唾液腺の分泌が悪くなるシェーグレン症候群もみられております。
ミトコンドリア病では、内分泌疾患の合併が多いことは確かです。

投稿日時:2006-7-24 5:55
投稿者:yasukoga

Re: ミトコンドリア病と甲状腺疾患の関連について

久留米大学医学部小児科の古賀靖敏です。
追加です。
甲状腺ホルモンは、機能低下した場合、疲れやすい、気力がない、汗が少ない、寒気がしやすい、食欲がわかない、便秘傾向になるなどの症状があった場合、治療が必要です。定期的に甲状腺機能の検査をされた方が良いと思います。私の外来では、3ヶ月に一度は、甲状腺剤の治療をしている方は、血液検査しております。
しかし、A3243Gの検査は、頻回にする必要は無いと思います。

投稿日時:2006-7-24 11:57
投稿者:ゲスト

Re: ミトコンドリア病と甲状腺疾患の関連について

古賀先生、詳しいご説明有難う御座いました。甲状腺の定期検査は、一般病院の内科で良いでしょうか。それとも、息子の掛かっている総合病院の甲状腺専門外来で、ミトコンドリア病に関連付けて、見ていただいたほうが宜しいでしょうか。糖尿病についてもこの8年ほど検査をしていません。掛かり付けの病院と言うものが無いので、今後持ちたいと思います。再度アドバイスを宜しくお願い致します。

投稿日時:2006-7-24 13:08
投稿者:yasukoga

Re: ミトコンドリア病と甲状腺疾患の関連について

久留米大学医学部小児科の古賀靖敏です。
甲状腺、糖尿病いづれも、一般内科でもみていただくことは可能です。出来れば代謝内分泌内科の専門医がいらっしゃれば、こそが良いと思います。妊娠糖尿病で見つかった方で、お年をめされて、肥満などのインスリン抵抗性が増加すれば、糖尿病傾向が出てくる事がありますので、甲状腺と一緒にみていただければベストと思います。しかし、治療においては、ミトコンドリア病であろうとなかろうと、同じですので、ミトコンドリア病としての因子を医師にお伝えする必要も無いと思います。病態が複雑すぎて、お伝えする事で、かえって敬遠され、大学病院に紹介される場合もあります。時間的にも便利なかかりつけ医を作られて、信頼できる病院で末永くみていただくことが大切と思います。

投稿日時:2006-7-24 13:30
投稿者:ゲスト

Re: ミトコンドリア病と甲状腺疾患の関連について

古賀先生、有難う御座いました。以前甲状腺の検査で診て頂いた、クリニックで、定期検査を受けてみようと思います。1年前の検査では、ホルモンは微量ながら出ていると言う事でしたが、この頃疲れが酷いので気になっていました。かかりつけ医を持つことは大事ですね。アドバイス感謝致します。