埜中先生有難うございます。
主治医からは「後藤先生に診て頂いた」と言われてました。精神症状の薬では昨年11月に『デプロメール』を処方されたのですが、副作用とかが気になっていたところ、12月に『ミート・ザ・ドクター』で後藤先生に相談する機会が有り、その時「効果が無ければ無理に服用しなくてもいいのでは」と言われ、他の子に危害を加えるほどひどい訳では無いのでと思っていたものですから、そのまま止めていました。側わん体操があるのは知りませんでした。素人の私がやっても大丈夫か心配なので、側わんの主治医に聞いてぜひやってみようと思います。お忙しいところ有難うございました。

以前後藤先生がリー脳症（13513変異）についての論文を出されているとの事でしたが、私どもにも手に入る図書でしょうか？本のタイトルが判りましたら教えていただけないでしょうか。

国立精神・神経センターの後藤です。
13513変異でおきるリー脳症の論文はJournal of Human Geneticsという科学雑誌に掲載されています（49巻, 92-96頁, 2004年）。この変異はMELASの患者様にも認められることがあり、海外から 5,6 編の研究論文が報告されています。私どもが検査したMELASの患者様でもこの変異を有している方がいらっしゃいます。
リー脳症ではこのようなミトコンドリアDNA上の変異の場合も、核DNA上の遺伝子変異（たくさんあります）の場合がありますが、どちらの場合も比較的重症の場合にリー脳症という病型をとるのであろうと考えられています。しかしながら、これら原因遺伝子変異と重症度や合併症の出方との関係は明らかではありません。遺伝子変異と臨床症状との関係が単純ではないというミトコンドリア病の特徴がここでもでてきます。私どもの論文では、13513変異を有する場合には、心伝導障害（ポンプとしての心臓をうまく動かすため心房、心室の順番に収縮させる必要が有りますが、そのために必要な刺激伝導系というところが障害されること、不整脈の一種です）を持つ患者が多いということを記載しましたが、これも必ずではありません。また同じ変異なのにMELASであったり、リー脳症であったりするかもわかっていません。
さて、一般的に薬の服用はお子さんの状態を診ながら注意深く量や種類を調整する必要があります。精神症状はその判断がむずかしいので、かならず主治医もしくは精神科の先生に薬の調整をしてもらってください。

後藤先生御回答有難うございました。薬は息子の様子を見てどうしても必要になったら相談してみようと思います。副作用が必ずしも無いとは言えないので、慎重に考えます。普段からストレスを与えないよう気をつけて生活していこうと思います。