久留米大学医学部小児科の古賀靖敏です。
上まぶたが落ちて、目の動きが悪くなる病気の代表的ミトコンドリア病にCPEO（慢性進行性外眼筋麻痺）があります。CPEOの原因は、様々であり、１）ミトコンドリアDNAの異常による場合と２）核DNAの異常による場合があります。
１）ミトコンドリアDNAの異常により発症するCPEOの原因は、ミトコンドリアDNAの大欠失による場合とミトコンドリアtRNAの点変異による場合があります。それぞれ、変異の体内分布により、外眼筋のみの異常にとどまり症状の進行があまり無い軽症型と、心伝導ブロック、知的退行、心筋症、筋力低下などの全身性の退行性変化を伴うカーンズセイヤー症候群などの重症型があります。後者の場合、心臓の不整脈、心不全、小脳失調などの症状が出現しやすいので、神経科のみでなく循環器内科、眼科、美容形成外科などの受診が必要です。私が外来でフォーロアップしています４名のカーンズセイヤー症候群の患者様は、26-54歳ですが、心不全の薬も全員服薬されており、内一名は、不整脈の治療として異常伝導路のカテーテルによる焼却術を受けられました。Wolf-Perkinson-White型不整脈、不完全右脚ブロック、上室性不整脈がよく診られます。
２）核DNAの異常による場合は、常染色体性優性遺伝が多く、カーンズセイヤー症候群などの全身型となることが多いようです。
臨床症状が外眼筋麻痺であっても、その遺伝的バックグランドにより重症度にかなり幅があるように思います。この点、主治医の先生に相談されると良いでしょう。
上まぶたが落ちてくる症状に関し、手術された方が２名いらっしゃいますが、投稿して頂きました方と同じように、数年して同じ症状が再び出てこられました。あまり目蓋をつり上げすぎますと、睡眠中も角膜がむき出しとなり、目の角膜が乾燥し角膜潰瘍の危険があります。美容形成外科的な手術になりますので、良い点悪い点を併せて、専門医に相談されたらと思います。
眼科、心臓の検診は６ヶ月に１回は行われた方が良いと思います。